【記者蘇莉湘 / 高雄報導】 隨著臺灣自今年7月1日起正式將脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）新生兒篩檢全面納入公費給付，臺灣罕見疾病照護正式邁入全新里程碑。由高雄醫學大學、高雄醫學大學附設中和紀念醫院、台灣小兒神經醫學會與台灣SMA病友協會等單位共同舉辦的「2026 SMA國際研討會」於7月25日至26日在高雄盛大登場，以「塑造SMA的未來─從新生兒篩檢、早期治療到全人終身照護」為主題匯聚來自臺灣、美國、香港等地神經醫學、公共衛生及跨專業照護領域的重要專家與病友團體共同探討SMA照護最新發展，展現臺灣從臨床創新走向公共衛生政策、再邁向國際合作的新里程碑。
財團法人私立高雄醫學大學董事會陳建志董事長致詞時表示，高雄醫學大學自1986年起即致力於推動台灣神經肌肉疾病的防治。在前校長鐘育志教授領導下，高醫於2007年成立台灣首個SMA跨領域團隊；自2017年起，團隊更積極推動全國新生兒SMA篩檢與早期治療。今年，團隊並與國際知名健康經濟學家Lisa A. Prosser教授合作，整合臨床醫學、健康經濟學與決策科學，證實SMA新生兒篩檢及症狀前治療可顯著改善患者預後，且具高度成本效益，為國家公共衛生政策提供有力的實證支持。
高雄醫學大學余明隆校長進一步指出，SMA雖然是一種罕見疾病，但在台灣的公共衛生與基因醫學發展史上，卻具有極為關鍵的地位。過去，這是一個讓無數家庭感到無助的疾病，但隨著醫學與科技的進步，現在已經具備了改變病友命運的能力。就在7月1日，台灣正式將SMA新生兒篩檢全面納入公費給付！這項重大政策的推動，是台灣SMA防治史上一個極為重要的里程碑。這不僅意味著我們能做到「早期發現、早期治療」，大幅降低不可逆的神經損傷，更象徵著台灣在罕見疾病的預防與照護上，已經真正與國際頂尖標準並駕齊驅。另外他更特別感謝前校長鐘育志教授多年來持續投入SMA照護與政策推動，不僅建立完整跨領域醫療團隊，更促成新生兒篩檢政策落實。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院王照元院長強調，本次研討會聚焦「從新生兒篩檢、早期治療到全人終身照護」，正呼應全球SMA治療趨勢。對SMA患者而言，每一天都十分珍貴，越早診斷、越早介入治療，越能保留病童的運動、呼吸與吞嚥功能，改變患者一生的預後。高醫與臺大是全臺唯二參與全球10國SMA症狀前跨國藥物臨床試驗的醫療機構，未來也將持續深化與日本、馬來西亞等國醫療團隊合作，將臺灣在新生兒篩檢、臨床治療及跨領域照護的成功經驗推向國際，讓臺灣成為亞洲SMA照護的重要典範。
研討會中，高醫大公共衛生學系謝慧敏教授發表與美國密西根大學團隊合作刊登於《Value in Health Regional Issues》的重要研究成果。研究利用臺灣本土資料分析全面推動SMA新生兒篩檢及不同藥物治療策略的成本效益，結果顯示，相較於症狀出現後才開始治療，經由新生兒篩檢發現且SMN2基因拷貝數三個以下的病童，若能於症狀出現前接受治療，可獲得更佳的存活率與健康效益，同時無論從醫療支付者或整體社會角度，都具有更佳成本效益，為臺灣推動公費篩檢提供重要科學證據。國際專家分享亦為本次研討會一大亮點。
香港大學臨床副教授Sophelia Chan分享香港SMA治療經驗指出，藥物治療可有效延緩疾病惡化，改善患者運動功能，並減輕家庭照顧負擔，但若在症狀出現後才開始治療，患者未來仍可能面臨脊椎側彎、髖關節不穩、關節攣縮及呼吸、吞嚥功能障礙等問題，因此仍需終身接受跨專業團隊照護。美國加州大學洛杉磯分校Perry Shieh教授則分享美國臨床經驗表示，新生兒篩檢陽性個案於症狀出現前接受治療，目前仍是全球公認能獲得最佳預後的治療策略；至於已出現症狀的患者，則應依疾病型態、功能狀況及生活需求進行個人化治療規劃，協助患者持續提升生活品質，並與照護者共同追求最佳治療成果。
SMA已從過去「無藥可醫」的罕見疾病，逐步邁向「可早期發現、可及時治療、可長期照護」的新時代，未來高醫將持續結合臨床醫療、公共衛生、健康經濟及國際合作，打造涵蓋篩檢、治療、復健到終身照護的完整照護模式，不僅提升臺灣罕見疾病醫療品質，也將臺灣成功經驗分享國際，持續為全球SMA照護發展貢獻力量。
