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新生兒數連十年下降 備孕與遺傳風險評估受關注
依內政部戶口統計資料，2025年全年新生兒數為10萬7,812人，較2024年減少約兩成，出生人口已連續十年下降；2026年上半年新生兒則為4萬6,344人，較去年同期再減少約9千人。隨著出生人口變化，備孕、生育規劃與生殖健康議題持續受到關注。除了傳統婦產科檢查外，孕前檢查、遺傳風險評估及帶因篩檢，也是不少備孕夫妻在諮詢時可能接觸到的項目。
然而，對第一次接觸帶因篩檢的民眾而言，「什麼是帶因篩檢」、「備孕檢測找誰做」、「報告多久會完成」、「夫妻是否需要一起檢測」等問題，往往仍需要醫師、護理師或院所專業人員進一步說明。
對第一次接觸帶因篩檢的備孕族群而言，常見疑問多集中在檢測內容、採檢流程、報告時間，以及夫妻是否需要同時受檢等。實務上，相關檢測多由婦產科、生殖中心等醫療院所進行前端諮詢與採檢，再將檢體送至專業實驗室分析。以台灣艾捷隆為例，其CGT特定基因帶有者檢測即透過院所諮詢、抽血採檢、實驗室分析與後續報告解讀完成整體流程。
帶因篩檢是什麼？健康的人也可能是帶因者嗎？
帶因篩檢在艾捷隆的檢測報告中稱為「特定基因帶有者檢測 (CGT)」，主要用於了解個人是否帶有特定遺傳疾病相關的致病基因，並協助評估伴侶雙方的遺傳風險。以多數體染色體隱性遺傳疾病而言，帶因者本身通常沒有明顯症狀，「帶因」本身也並不代表已罹患該疾病，因此多數人在接受檢測前，並不知道自己的帶因狀態。
若夫妻雙方皆為同一體染色體隱性遺傳疾病相關基因的帶因者，每一次懷孕，孩子有 25% 的機率罹患該疾病、50% 的機率成為帶因者，以及 25% 的機率未遺傳相關致病變異。
因此，特定基因帶有者檢測可協助伴侶在孕前或孕期了解遺傳風險，作為後續生育規劃與遺傳諮詢的參考。
▲以體染色體隱性遺傳疾病為例，夫妻雙方皆為同一疾病帶因者時，每胎約有25%機率罹病）。（圖／AI生成示意僅供示意）
帶因篩檢怎麼進行？院所與實驗室如何分工？
實務上，相關檢測通常由醫療院所與專業實驗室分工完成。民眾可先至婦產科、生殖中心等醫療院所接受諮詢，由醫師或專業人員說明檢測目的、適用情境、限制與費用，完成同意書簽署及抽血採檢後，再依院所採用的檢測方案將檢體送至相應實驗室分析。若院所採用台灣艾捷隆的CGT檢測服務，檢體則由台灣艾捷隆本地實驗室及總部西班牙實驗室進行分析；院所主要負責前端諮詢、採檢及後續報告說明，實驗室則負責檢體分析。
也因此，即使不同院所對檢測方案的名稱或介紹方式略有差異，實際分析仍會依送驗項目及實驗室規格進行。接受相關檢測前，除了解檢測項目數量，也應確認檢測內容及其臨床意義、適用情境與限制，並了解檢測前後是否有醫師或專業人員提供諮詢與結果解讀，讓檢測資訊能作為後續生育規劃的參考。
▲接受帶因篩檢前，可從檢測範圍、方案內容與報告解讀等面向綜合了解。（圖／AI生成示意僅供示意）
CGT 特定基因帶有者檢測分幾種？報告要等多久？
依公開資料，CGT特定基因帶有者檢測（Carrier Genetic Test）以次世代定序技術（NGS）為基礎，採全外顯子定序（WES）搭配毛細管電泳分析，可分析包括囊腫性纖維化、脊髓性肌萎縮症（SMA）、X染色體脆折症等多種遺傳疾病。
依台灣艾捷隆公開資訊，目前CGT方案包括CGT Exome、CGT Plus與CGT Bank。其中CGT Exome涵蓋超過2,200種遺傳疾病；CGT Plus涵蓋超過570種；CGT Bank涵蓋75種。相關方案採血液檢體進行分析，報告原則上約30個工作天完成，實際時間仍依院所送件時間及檢體狀況有所差異。至於適合選擇哪一種方案，應由醫師或專業人員依家族史、生育規劃與實際需求評估，詳細方案內容及檢測基因清單仍以實驗室最新公告為準。
至於夫妻是否需要一起檢測，由於隱性遺傳疾病的風險取決於雙方是否帶有同一種基因變異，完整的評估需要掌握夫妻兩人的帶因狀況。實務上可夫妻同時受檢，也有院所採分段方式，由一方先接受CGT特定基因帶有者檢測，若檢出帶因，另一方再針對該項目受檢，兩種做法各有時間與流程上的取捨，實際安排可由醫師依個案建議。另一個常見的問題是帶因篩檢能否與孕前檢查同次抽血，這部分依各院所的作業流程而定，受檢前可先向醫療院所確認。
▲帶因篩檢從院所諮詢、採檢至報告解讀皆有完整流程。（圖／AI生成示意僅供示意）
台灣艾捷隆說明生殖遺傳檢測實驗室角色與服務流程
台灣艾捷隆股份有限公司為生殖遺傳檢測公司Igenomix在台灣的據點。Igenomix於2011年成立於西班牙，2021年加入Vitrolife Group，服務範圍涵蓋懷孕前帶因檢測、胚胎植入前染色體及單基因遺傳疾病檢測，以及子宮內膜相關檢測。
台灣艾捷隆實驗室於2022年4月取得美國病理學會（CAP）實驗室認證、2026年7月成功取得認證展延。另依衛生福利部食品藥物管理署公開資料，Igenomix Taiwan Ltd台灣艾捷隆實驗室目前列為精準醫療分子檢測實驗室認證機構；各項認證範圍及檢測項目仍應以主管機關與實驗室最新公告為準。
台灣艾捷隆團隊表示，CGT 特定基因帶有者檢測並非一般健康保證，也不能取代醫師診斷，其作用在於提供備孕及生育規劃時可參考的遺傳資訊。有相關檢測需求者，可先向婦產科、生殖中心等醫療院所了解檢測目的、適用情境、限制、費用、報告等待時間，以及後續是否有醫師或專業人員協助解讀，再依個人需求與專業建議評估是否接受檢測。
